Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 5

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Website
Email

Lidsprechstunde
Uveitissprechstunde
Glaukomsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Essential strabismus
Rare disorder with lens opacification
Uveitis
Rare disorder with ptosis
Aniridia
Primary early-onset glaucoma
Keratoconus
Cataract-glaucoma syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Hennekam syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Syndrome de Turner
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Prader-Willi
Hereditary breast cancer
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1
Déficience intellectuelle syndromique rare
Congenital limb malformation

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
VACTERL/VATER association
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Currarino syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Syndrome de Turner
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Prader-Willi
Hereditary breast cancer
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1
Déficience intellectuelle syndromique rare
Congenital limb malformation

Care facilities 3

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Website
Email

Lidsprechstunde
Uveitissprechstunde
Glaukomsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Essential strabismus
Rare disorder with lens opacification
Uveitis
Rare disorder with ptosis
Aniridia
Primary early-onset glaucoma
Keratoconus
Cataract-glaucoma syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Hennekam syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

Supportgroups 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
VACTERL/VATER association
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Currarino syndrome

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint